脊髄性筋萎縮症（SMA）

SMAは以前は治療法がなく、特にⅠ型と呼ばれる重症のタイプでは人工呼吸器をつけたり、チューブを用いて栄養を投与したりしなければ、9割以上が2歳までに亡くなってしまう難病でした。しかし近年複数の治療薬が登場しその予後が大きく改善しています。当院でもこれまでに新生児や乳児の患者様に治療を行い良好な結果が得られています。また令和5年6月からは早期発見早期治療を目指して香川県内での拡大新生児マススクリーニング対象疾患となっています。

SMAの治療薬の投与

睡眠障害

睡眠に関する様々な問題（寝つきが悪い、夜間睡眠中に何度も目が覚めてしまう、朝なかなか起きられない、昼間に眠くなるなど）が長く続くと、脳機能が低下し、記憶力や判断力、注意力などが低下します。また、自律神経機能も乱れて、学校生活などに支障をきたすことも少なくありません。当院ではこうした睡眠に問題があり、日常生活に支障をきたしているお子様の診療を行っています。

脳脊髄液漏出症

脳脊髄液減少症は脳脊髄液が減少状態となることで、頭痛をはじめとする種々の症状を呈する疾患です。脳脊髄液減少症の中でも起立性頭痛を訴え、脳槽シンチグラフィーやMRミエログラフィーなどで髄液漏出が確実と判断できる病態を脳脊髄液漏出症と診断され、近年15歳以下の小児例の報告が増加しています。しかし、医療現場や教育現場における認識の低さから適切な診断がなされずに、精神的な原因によるものなどと誤認されている事例も多数あると考えられています。当院では脳神経外科と連携し積極的に脳脊髄液漏出症の診療を行っています。

てんかんとその類縁疾患

発作性にけいれんする，意識失う，倒れるなどの症状に対し，原因検索や治療を行います．乳児期〜幼児期には発熱時の熱性けいれんが多いですが，その他にもてんかんや，脳腫瘍によるけいれん発作などが紛れていることがあります．問診や診察のほか，脳波検査や，場合によって，脳画像検査，長時間ビデオ脳波モニタリング検査の実際などをもちいて，精査します。

乳幼児期における視覚認知機能についての研究

自閉症スペクトラム障害の方の特徴として視覚情報の処理が定型発達の方と異なっているということが知られており、その特徴は乳幼児期からみられると考えられています。当院ではアイトラッカーという、画面のどこを見ているかを調べることのできる機器を用いて乳幼児の視覚認知機能を明らかにする研究を行っています。

オンライン乳幼児健診の開発についての研究

オンラインで発達に関する課題を行っていただきお子様の発達を評価することのできる検査の開発を行っています。

神経筋疾患患者さんの呼吸筋評価

神経筋疾患患者さんの横隔膜を超音波検査し，呼吸機能との関連を調べています。

アイトラッカー

オンライン乳幼児健診